检测技术的局限性和分析误差在染色体分析结果中容易产生假阳性或假阴性嵌合体结果

003010广州发布杨芳摄。

9月12日是第17个预防出生缺陷日003010集团标准同日在广州发布

本标准由广东省妇幼保健院提出，广东省精准医学研究所管辖，多家医院，生物医药技术企业，广东省标准化研究所参与起草工作。

我们正常情况下是一组染色体，每个细胞的染色体应该是相同的嵌合体是指你体内可能存在两种以上不同的集合，即正常混合或异常混合据《集团标准》主编，广东省妇幼保健院医学遗传学中心主任尹爱华介绍，伴随着高敏遗传技术在疾病诊断中的广泛应用，嵌合体尤其是染色体嵌合体在胚胎着床前的遗传诊断和胎儿的产前诊断，以及儿科和成人疾病的遗传诊断中越来越普遍

但由于产前诊断的局限性，检测技术的局限性和分析误差，在染色体分析结果中容易产生假阳性或假阴性嵌合体结果此外，胎儿表型的有限获得和嵌合体组织分布的不确定性使得评估产前嵌合体胎儿的预后和复发风险特别困难

虽然国际上对嵌合体的分类和诊断有一些共识或建议，但这些规范主要针对儿童或成人的个别疾病，如皮肤病，肿瘤或神经发育障碍，不适用于产前诊断或胎儿医学尹爱华说，有一次遇到一个孕妇，去了几家产前诊断机构进行产前嵌合体胎儿检测，医生出具的报告结果都不一样

尹爱华表示，虽然国内有592家产前诊断机构，广东有61家产前诊断机构，但目前嵌合体的遗传咨询仍是国际临床遗传咨询的难题，国内外也没有可靠的指南和标准，往往仅依靠医生个人经验或部分已发表的文献作为临床咨询依据，存在安全隐患。

尹爱华认为，染色体嵌合体的产前诊断和遗传咨询主要包括两个关键环节:一是产前诊断样本和遗传检测技术的合理选择，以及不同技术检测结果的综合评价，第二，基于基因检测结果的胎儿预后和复发风险评估《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团体标准》团体标准的建立是为了规范或规范上述两个关键环节的细节，以便更好地指导临床实践

在出生人口连续三年下降的趋势下，预防出生缺陷尤为重要广东省卫生健康委员会副主任，广东省中医药局局长徐庆锋表示，高敏高分辨遗传技术的快速发展和转化，给全省产前诊断和出生缺陷预防工作带来了机遇，广东将不断提高全省产前诊断质量控制标准，以适应产前诊断行业发展和技术进步

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